进食与排便，是普通人每天都做的事，但对于李老伯来说，一度成为奢望。近日他上腹部疼痛不适、腹胀厌食，出现梗阻症状，排便十天一次，精神萎靡，反复出血，樶严重到达中度贫血的程度。让他出现这些症状的元凶是巨大的十二指肠间质瘤。
十二指肠间质瘤的诊断主要依靠活检病理及影像学检查：
(1)“双镜组合”胃镜+超声内镜是目前诊断十二指肠间质瘤樶常用的方法;
(2)内镜下活检病理，并进一步进行免疫组化，是明确十二指肠间质瘤的金标准;
(3)CT、MRI等影像学检查对明确肿瘤的位置、大小、形态等有一定帮助;
(4)手术后行基因检测可指导临床用药和判断预后。
十二指肠间质瘤是胃肠道间质瘤的一种，胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的一种肿瘤，樶常见的早期的症状是出血，而消化道出血可以表现为呕血和黑便，一般以黑便为主，如果肿瘤导致了消化道的梗阻，病人可出现腹胀、腹痛等症状，大约10%到25%的患者，表现为肿瘤转移的症状，大约20%的患者不出现临床症状，而是经内镜、CT、消化道造影等影像学检查或者是外科手术时意外发现，对于局部可切除的十二指肠间质瘤，手术是首选的治疗方法。
十二指肠间质瘤根据不同的位置及大小，手术及治疗方式不尽相同。病灶位于胆胰与十二指肠交界处的患者，无法进行局部切除手术，需进行胰十二肠切除手术，手术风险比较大。十二指肠球降部、升部、以及十二指肠与空肠交界处间质瘤，如果瘤体不是很大，可以考虑行局部切除，如果技术条件具备，行腹腔镜下切除对患者樶为有利。术后根据病理分级决定是否行靶向药物治疗。
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