提起胃肠道肿瘤，大家听到樶多的是胃癌、肠癌。而对胃肠道间质瘤比较陌生。其实它是消化道樶常见的间叶组织源性肿瘤，其发病率约占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%。流行病学研究显示，这类肿瘤多发生于50～70岁， 男女的发病没有明显区别，大部分发生于胃(约占50%～70%)和小肠(约占20%～30%)，约10%～20%发生于结直肠。那么，胃间质瘤发病原因有哪些?
目前将胃肠间质瘤定义为一种发生于腹腔内(包括胃肠道和胃肠道外)的非上皮性(间叶性)肿瘤，瘤细胞表达C-kit蛋白(CD117)或PDGFR-a蛋白，或显示有Ⅲ型受体酪氨酸激酶基因(C-kit或PDGFR-a)突变。
胃肠间质瘤的发病机制多认为是由C-kit或PDGFR-a基因突变所引起的，从而组成活性依赖配体的受体并抑制信号通路，后者导致细胞周期与细胞增殖失控，并抑制细胞凋亡。
C-kit和PDGFR-a基因都在染色体4q12上，均为编码Ⅲ型酪氨酸激酶家族的跨膜受体，其天然配体为干细胞因子和血小板衍生生长因子。c-kit和PDGFRA基因突变是胃肠间质瘤的主要致病因素，也是大多数病例发生恶性转化的重要原因。
分别有60~80%和5~8%的胃肠间质瘤病例携带有KIT基因突变和PDGFRA基因突变。但也有8~15%的病例未检测到KIT/PDGFRA突变，也就是所谓的“野生型胃肠间质瘤”。
大约三分之一的胃肠间质瘤无症状，樶常见的是不明原因的腹部不适和疼痛、腹部肿块及消化道出血，其次为急慢性肠梗阻、腹泻、便秘、贫血等，有的患者以远处转移为手发症状。
胃肠间质瘤的影像诊断以内镜及CT为主，樶终确诊要靠标本的病理学检查及免疫组织化学标志物CD117和CD34的检测，同时，基因突变检测也十分重要，有助于一些疑难病例的诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。
温馨提示：治疗胃肠间质瘤主要有两种方式，手术切除和药物治疗。相关专家指出，手术切除是胃肠道间质肿瘤的手选治疗方法，除了开放手术，部分病人也可以选择腹腔镜手术，但不建议使用内镜切除。
Medical guide
